ⓘ Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss. Nel corso del ventesimo secolo la sindrome è stata notata più volte; inizialmente nel 1902 dai neurologi francesi Raymond ..

                                     

ⓘ Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Nel corso del ventesimo secolo la sindrome è stata notata più volte; inizialmente nel 1902 dai neurologi francesi Raymond Cestan e N. J. LeJonne, in seguito nel 1966 da Alan Eglin Heathcote Emery e Fritz Emanuel Dreifuss, da cui prese il nome la sindrome.

                                     

1. Eziologia

La causa è genetica, legata ad una deficienza del cromosoma X Xq28: nello specifico è causata da mutazioni a carico dei geni delle proteine della famiglia delle lamine, che formano i filamenti intermedi i quali ancorano i nuclei della suola terminale ai filamenti di actina. Esiste anche una forma più rara, autosomica recessiva.

                                     

2. Clinica

Segni e sintomi

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ipostenia e ipotrofia, che si riscontrano prima dei ventanni. Fra le varie patologie che si associano alla distrofia, a livello cardiaco si riscontra la cardiomiopatia dilatativa.

Esami di laboratorio e strumentali

Fra gli esami diagnostici, oltre lanamnesi familiare spesso si ricorre alla biopsia muscolare, fino allesame del DNA.

                                     

3. Trattamento

Si cerca di migliorare la mobilità della persona colpita dalla sindrome per evitare anche possibili contratture, solitamente si rende necessario linnesto di un pacemaker-defibrillatore.

Ci son stati casi di trapianti di cuore, su soggetti con questa patologia, migliorando sensibilmente la qualità di vita.